Kişinin göz rengi, gözün merkezindeki küçük kara deliği – gözbebeği- çevreleyen ve göze ne kadar ışığın girebileceğini kontrol etmeye yardımcı olan iris adı verilen bir yapının pigmentasyonuyla sonuçlanır.
İrisin renk aralığı, çok açık maviden koyu kahverengiye kadar değişiklik gösterir. Çoğu zaman, göz rengi mavi, yeşil/ela veya kahverengi olarak sınıflandırılır. Kahverengi dünya çapında en sık görülen göz rengidir. Mavi ve yeşil gibi daha açık göz renkleri, neredeyse yalnızca Avrupa kökenli insanlarda bulunur.
Göz rengi, bir kişinin genlerindeki varyasyonlarla belirlenir. Göz rengiyle ilişkili genlerin çoğu, melanin adı verilen bir pigmentin üretimi, taşınması veya depolanmasıyla ilgilidir. Göz rengi, irisin ön katmanlarındaki melanin miktarı ve kalitesi ile doğrudan ilişkilidir. Kahverengi gözlü insanların irisinde çok miktarda melanin bulunurken, mavi gözlü insanlarda bu pigment çok daha azdır.
Kromozom 15 üzerindeki belirli bir bölge, göz renginde önemli bir rol oynar. Bu bölge içerisinde birbirine çok yakın iki gen bulunur: OCA2 ve HERC2. OCA2 geninde üretilen P proteini, melanin üreten ve depolayan hücresel yapılar olan melanozomların olgunlaşmasında görev alır. Bu nedenle P proteini, iriste bulunan melanin miktarı ve kalitesinde çok önemli bir rol oynar. OCA2 genindeki birkaç yaygın varyasyon (polimorfizm), üretilen fonksiyonel P proteini miktarını azaltır. Daha az P proteini, iriste daha az melanin bulunduğu anlamına gelir, bu durum ise gende polimorfizmi olan kişilerde kahverengi yerine mavi gözlere sebep olur.
HERC2 geninin yakınlarında intron 86 olarak bilinen bir bölge, OCA2 geninin aktivitesini
(ekspresyonunu) kontrol eden, gerektiğinde bu aktiviteyi azaltıp artıran bir DNA segmenti içerir. HERC2 geninin bu alanındaki en az bir polimorfizmin iris ve daha açık renkli gözlerde daha az melanine yol açan OCA2 ekspresyonunu azalttığı gösterilmiştir. Diğer bazı genler göz rengini belirlemede daha küçük roller oynar. Belirtilen bu genlerin bazıları aynı zamanda cilt ve saç renklendirilmesi ile de ilgilidir. Göz renginde rolü bildirilen genler arasında ASIP, IRF4, SLC24A4, SLC24A5, SLC45A2, TPCN2, TYR ve TYRP1 bulunur. Bu genlerin etkileri OCA2 ve HERC2’nin etkileriyle birleşerek farklı insanlarda sürekli bir göz rengi oluşturur.
Araştırmacılar, göz renginin tek bir gen tarafından belirlendiğini düşünerek, kahverengi gözlerin mavi gözlere baskın olduğu basit bir kalıtım modeli izlerdi. Bu modele göre, her ikisi de mavi gözlü olan anne babaların, kahverengi gözlü bir çocuğu olamayacağına inanılıyordu. Ancak daha sonraki çalışmalar bu modelin çok basit olduğunu gösterdi. Nadir olmakla birlikte, mavi gözlü ebeveynlerin çocukları kahverengi gözlü olabilir. Göz renginin kalıtımı, birden fazla gen söz konusu olduğundan, başlangıçta beklenenden daha karmaşıktır. Bir çocuğun göz rengi genellikle ebeveynlerinin ve diğer akrabalarının göz renkleri ile tahmin edilebilirken, genetik varyasyonlar bazen beklenmedik sonuçlar doğurabilir.
Göz rengini etkileyen çeşitli bozukluklar tanımlanmıştır. Oküler albinizm, çok açık renkli gözlere ve kayda değer görme sorunlarına neden olan irisin ciddi şekilde azaltılmış pigmentasyonu ile karakteriz edilir. Okülokütanöz albinizm adı verilen başka bir durum ise, gözlerin yanı sıra cilt ve saçın pigmentasyonunu da etkiler. Buna sahip olan bireyler çok açık renkli irislere, açık tene ve beyaz veya açık renkli saçlara sahip olma eğilimindedir. Hem oküler albinizm hem de okülokütanöz albinizm, melanin üretimi ve depolanmasıyla ilgili genlerdeki mutasyonlardan kaynaklanır. Heterokromi adı verilen bir başka durum, bireyde farklı renkli gözlerle karakterize edilir. Heterokromi, genetik değişikliklerden veya göz gelişimi sırasındaki bir sorundan kaynaklanabilirken, bir hastalık veya gözün yaralanması sonucunda da elde edilebilir.
İrem Köhserli
